El síndrome de Down bajo la mirada científica
Un par de charlas sobre el estado de la investigación en algunos aspectos de este trastorno de origen genético.
Dos investigadoras, la neurobióloga Mara Dierssen y la neuróloga María Carmona, explican los últimos avances de sus investigaciones, de ámbitos distintos pero que tienen comparten un aspecto común, el síndrome de Down. Lo harán el jueves 21 de marzo, coincidiendo con el Día Mundial del Síndrome de Down, mediante un par de charlas divulgativas que tendrán lugar en la Biblioteca Jaume Fuster.
El síndrome de Down está causado por una copia extra de uno de los cromosomas de nuestro cuerpo. Si bien, los humanos tenemos todos los cromosomas duplicados, las personas que padecen síndrome de Down tienen una tercera copia de su cromosoma número 21 (de ahí que el síndrome también se denomine trisomía 21). Esto significa que los genes que se encuentran en este cromosoma están también triplicados y el exceso de muchos de ellos desencadena una serie de perturbaciones en el cerebro y en ciertos rasgos físicos de las personas.
Mara Dierssen, del Centro de Regulación Genómica y presidenta de la Trisomy 21 Research Society, hace años que se dedica a la investigación de las bases genéticas del síndrome de Down. Estudiar los efectos de ciertos genes que se encuentran triplicados puede ayudar a comprender mejor las alteraciones cognitivas y biológicas que ello conlleva y contribuir a una mejor calidad de vida de estas personas. En su charla, presentará qué líneas de investigación permiten avanzar en el conocimiento de las bases neurobiológicas precisas que dan lugar a la disfunción cerebral en el síndrome de Down.
Por otro lado, María Carmona hace investigación en la Unidad de Alzheimer-Down del Hospital de Sant Pau en el ámbito de las enfermedades neurodegenerativas así como de la trisomía 21. Junto con la Fundación Catalana del Síndrome de Down, el hospital ha desarrollado un plan de salud para detectar precozmente y tratar el Alzheimer en personas afectadas por este síndrome. Su charla permitirá conocer en qué consiste este plan y otras iniciativas orientadas a mejorar la asistencia y el bienestar de las personas con síndrome de Down.
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