El 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, el Ayuntamiento de Barcelona ilumina la fachada de la plaza Sant Jaume para concienciar a la ciudadanía sobre el impacto de estas enfermedades en la vida de las personas que las sufren.
Enfermedad rara o minoritaria es aquella que afecta a un número reducido de personas. En total son unas 7.000 enfermedades y en Cataluña cerca de 350.000 personas están afectadas. Las enfermedades minoritarias son muy heterogéneas y afectan órganos o sistemas del organismo, a menudo a más de uno. La detección no es fácil debido al poco número de casos.
En algunas de ellas los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el caso del síndrome CDKL5, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia, la síndrome de Rett, el síndrome de Usher, el síndrome de Dravet, la Taquicardia Postural Ortostática, o la Encefalitis de Rasmussen. No obstante, más del 50% de las enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, crohn, la Esclerosis lateral amiotrófica, la Mastocitosis, la Hemocromatosis, el sarcoma de Kaposi, cáncer de tiroides, tumores en vías biliares o el linfedema.
Avances y trabajo conjunto con las entidades
Los avances alcanzados en numerosos centros hospitalarios se deben, en parte, a las aportaciones de las personas afectadas y las asociaciones de pacientes, como la federación catalana de enfermedades minoritarias (FECAMM). La Plataforma de Enfermedades Minoritarias, en el marco del Instituto Catalán de la Salud, por su parte, vela para que se aproveche el trabajo conjunto entre asociaciones, profesionales, organismos oficiales y la industria farmacéutica.
En el ámbito europeo, Eurordis es la alianza no gubernamental de enfermedades minoritarias e impulsora desde 1997 del Día Mundial de Enfermedades Minoritarias. Hace poco ha presentado los resultados de la última encuesta hecha a 13.300 personas, de 104 países y que abarcan más de 1900 enfermedades.