El CNAG: un centre d’investigació on s’estudia el genoma humà

26/02/2015 11:21 h

Míriam Pina García

El Centre Nacional d’Anàlisi Genòmic (CNAG) es troba al Parc Científic de la Universitat de Barcelona. És el centre de seqüenciació genètica de referència a nivell espanyol i es troba entre els cinc centres més importants d’Europa, tant per la tecnologia puntera que fa servir com per la quantitat d’anàlisis que s’hi realitzen cada dia.

Vídeo ‘El CNAG: un centre d’investigació on s’estudia el genoma humà’

El CNAG treballa en col·laboració amb hospitals i grups d’investigació que tenen projectes de recerca i diagnosi que volen trobar mutacions genètiques que fan que una persona tingui una malaltia determinada, com per exemple càncer. El centre rep mostres d’ADN amb l’objectiu d’analitzar-les, de desxifrar el codi genètic i trobar-ne les variables. És un procés llarg, però tenint en compte que el primer genoma humà que es va analitzar es va trigar 15 anys a desxifrar, al CNAG se seqüencien 10 genomes al dia.

Per obtenir els resultats que se cerquen, cal processar les mostres d’ADN i obtenir la seqüència del genoma, és a dir, el seu codi genètic, format per milers de milions de lletres. Amb aquesta finalitat introdueixen l’ADN en unes màquines que, informàticament, comparen la seqüència genètica d’una persona malalta amb la d’una persona amb la mateixa malaltia, o bé amb la d’una persona sana. Com explica el cap d’anàlisi bioinformàtic del CNAG, Sergi Beltrán, “aquest procés permet fer un diagnòstic molt acurat i donar un tractament molt més personalitzat i amb menys efectes secundaris. A través d’un supercomputador les dades arriben als bioinformàtics, que recopilen tota la informació i analitzen els resultats obtinguts”.

Al CNAG també s’analitzen els genomes d’altres tipus d’organismes com certs animals, plantes i fruites. En molts casos s’intenten trobar espècies que tinguin més resistència o que siguin més fortes a certs agents externs, com la sequedat o les plagues. Tot això, per aconseguir una qualitat superior en els productes que consumim.

Les malalties rares

Tot i que el CNAG treballa amb desenes de projectes diferents, les malalties rares són una de les investigacions a què dedica més temps. Actualment n’hi ha més de 7.000 a tot el món, cosa que significa que el 7% o el 8% de la població està afectada per alguna d’aquestes patologies. Per aquest motiu el CNAG està desenvolupant el projecte RD-Connect. Es tracta d’una plataforma digital d’ADN de persones afectades, una base de registres de pacients, biobancs i dades genòmiques perquè sigui fàcil identificar, a nivell global, una persona que tingui la mateixa malaltia en qualsevol lloc del món.

Més informació