Una família de la Sagrera finança la investigació de la malaltia rara del seu fill

15/06/2015 13:17 h

Sant Andreu TV

La família de l’Aitor, un nen de 5 anys a qui s’ha diagnosticat la síndrome de duplicació del gen MECP2, ha recaptat durant un any 16.000 euros per investigar aquesta malaltia genètica. La fase inicial de l’estudi l’ha engegat l’Hospital Sant Joan de Déu i durarà 1 any. La família ha creat l’associació Miradas que Hablan, que continua recaptant fons a través de donacions i activitats solidàries per seguir amb la investigació.

A l’Aitor se li va diagnosticar el 2013 la síndrome de duplicació del gen MECP2. Es tracta d’una alteració cromosòmica d’un gen implicat en la maduració neuronal. És una malaltia genètica que provoca retard mental, crisis epilèptiques i altres problemes de salut greus. Aquesta síndrome es manifesta en 1 de cada 50.000 persones. Actualment hi ha un centenar de casos diagnosticats a tot el món, una vintena a l’Estat espanyol.

La síndrome de duplicació del gen MECP2 és una malaltia rara que fa temps que s’investiga als Estats Units, però que encara no s’estudiava a l’Estat espanyol. La fase inicial de l’estudi, que durarà 1 any, servirà per crear una guia clínica amb tots els casos coneguts a l’Estat. L’estudi permetrà identificar tots els símptomes clínics que ajuden a detectar la malaltia.

La família de l’Aitor continuarà recaptant fons, perquè l’any vinent faran falta més diners per continuar investigant. Organitzen mercats de roba i de calçat de segona mà, activitats culturals i esportives solidàries i venen samarretes i altres tipus de marxandatge. A més, tenen un teaming on es pot donar 1 euro al mes i també un número de compte, per a altres donacions. Diverses entitats com La Sagrera es Mou, AREP i Doble Giro han donat suport a la família en tot aquest procés.

Podeu fer les vostres aportacions al número de compte següent: ES19 0049 3165 6828 1412 9039.